전 세계 40여개국에 출시돼 8400명 이상 SMA 환자 치료
장기 안전성·치료 효과까지 입증 표준치료로 자리매김…성인제외 급여 기준 아쉬움
[의학신문·일간보사=김상일 기자]세계 최초로 5q 척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, 이하 SMA)치료제로 개발된 스핀라자(성분명뉴시너센나트륨)의 등장 이후, SMA 치료에 있어 새롭게 떠오른 화두는 조기 검진 및 조기 치료에 관한 것이다.
최근 노르웨이 오슬로에서 개최된 유럽신경학회(EAN)에서 공개된 증상 발현 전 SMA 환자에 대한 스핀라자의 효과성과 안전성을 입증한 임상연구의 중간결과에서 스핀라자는 증상 발현 전부터 치료를 시작해 장기 투약을 했을 때에도 새로운 부작용이나 안전성 문제가 나타나지 않음을 입증했다.
이 연구에 참여한 환자는 생후 18개월 이전(SMA 1형 또는 2형)에 SMA가 발현할 가능성이 높으나, 아직 증상을 보이지 않는 영아 25명으로, 연구 45.1개월 시점에서 환자들은 인공호흡기의 도움 없이 높은 생존률을 보였으며 모든 환자들이 도움 없이 스스로 앉을 수 있었다.
이 중 88%는 독립 보행까지 가능해 정상적인 영유아 운동 발달 지표를 달성했다. SMA 1형, 2형 환자는 치료받지 않는 경우 평균 수명이 만 2세 미만이며 도움 없이 스스로 앉고 서는 게 불가능하다.
이처럼 증상 발현 전 치료 효과를 입증하게 되는 경우, 조기에 증상 발현 자체를 억제하거나 완화함으로써 환자가 정상인과 다름없이 생활하게 될 수도 있다. 향후 SMA의 조기 검진이 체계화 된다면 그 결과는 더욱 기대할 만하다.
서울대학교병원 소아청소년과 채종희 교수는 “SMA는 진행성 질환이기 때문에 진단 후 즉시 치료해야 보다 우수한 효과를 기대할 수 있어 글로벌 가이드라인에서도 증상이 나타나기 전부터 치료를 시작할 것을 권하고 있다”며“향후 ‘신생아 선별검사’와 같은 조기 검진 시스템의 정착과 조기치료 시의 효과 검증은 SMA 치료 트렌드의 중요한 이정표가 될 것”이라고 말했다.
뿐만 아니라 SMA 치료는 평생 치료에 가깝기 때문에 장기 효과성과 안전성도 중요한데 스핀라자는 생후 6개월 이하(SMA 1형) 및 그 이후 증상이 나타난(SMA 2형 또는 3형) 환자를 대상으로 한 임상연구를 최대 4년 간 연장함으로써 지속적인 운동기능 개선 효과와 무사고 생존률 및 안전성 프로파일을 유지해 장기 안전성을 입증하고 있다. 이 연구는 현재도 진행 중이며, 한국 환자도 참여하고 있다.
스핀라자의 효과와 안전성이 실제 의료 현장에서도 검증되면서 영유아부터 성인에 이르기까지 모든 유형의 SMA 환자들에게 쓸 수 있는 유일한 치료제로서 명실공히 SMA치료의 표준으로 자리 잡는 모습이다.
하지만 국내 급여기준 상으로는 모든 SMA 환자들이 스핀라자로 치료 받을 수 없는 부분이 아쉬운 부분이다.
영구적 인공호흡기를 사용하고 있거나 만 3세 이후에 진단받은 환자들은 기준에서 제외되면서 사실상 성인 환자들에게는 치료 기회가 없다고 할 수 있어 좀더 유연한 급여 기준이 필요하다는 지적이다.