뮤코다당증 1형 조기 치료 기반 마련…유전학적 검사 가능
[의학신문·일간보사=김상일 기자]뮤코다당증 1형(Mucopolysaccharidosis type I, MPS I)으로 인한 낮은 코, 큰 혀 등 특유의 얼굴 모양과 관절 경축, 저신장증, 간과 비장 비대, 각막 혼탁 등의 손상은 대체로 비가역적이며, 점진적으로 진행되면서 심한 경우 사망을 초래 할 수 있어 빠른 진단과 치료가 중요시된다.
뮤코다당증 1형 환자들의 삶의 질 개선에 조기 진단과 치료가 강조되는 만큼, 사노피젠자임은 임상 연구를 통해 5세 미만 소아 환자 대상으로 조기 치료시 알두라자임주의 효과 및 내약성을 보였다
52주간의 시험 결과, 알두라자임주는 소아 환자 대상 평균요중 GAG수치 및 간 크기를감소시킴으로써 치료 효과를 나타냈다.
환자들의 요중 GAG 수치는 기저치 대비 평균 61.3%가 감소했으며, 간 비대증을 동반한 환자들의 간 크기는 기저치 대비 평균 69.5%가 줄어 들었다.
또한 안전성과 관련해, 주입 관련반응(IAR)의 발생 빈도 및 정도가 6세부터 43세 환자 대상의 임상 3상 결과와 유사한 것으로 확인됐다.
알두라자임주의 조기 치료 효과는 치료 시점을 달리한 뮤코다당증 1형 남매 환자 비교 연구를 통해서도 확인됐는데 첫째는 5세, 둘째는 생후 5개월부터 알두라자임주를 투여받았으며, 이후 5년동안 치료 효과가 추적 관찰됐다.
그결과, 첫째의 경우 간과 비장비대, 어깨 유연성 등의 증상이 개선됐으나, 다발성골형성부전증, 심장판막이상, 각막 혼탁 등의 특정 증상은 안정화 혹은 유지되고 있는 것이 확인됐다.
특히 같은 나이에 뮤코다당증 1형 특유의 독특한 생김새를 보였던 첫째와 비교시 둘째는 전형적 특이성을 나타내지 않았다.
이 같은 연구결과는 출생 전후의 조기 진단과 효소 대체 요법을 통한 조기 치료가 뮤코다당증 1형 환자들의 발현 증상 및 삶의 질을 효과적으로 개선할 수 있다는 점을 시사한다.
뮤코다당증 1형은 발생시 다량의 점액 다당질이 소변으로 배출되는 만큼 소변검사를 통해 발생 여부 확인이 가능하며, 또한 효소 분석 검사를 통해 점액 다당질을 분해하는 효소의 기능부전 또는 부족을 확인해 진단할 수 있다.
특히 IDUA 유전자의 염기 서열을 분석하는 분자 유전학적 검사는 임상적으로 가장 확실한 진단 검사로 착상전 및 산전에 뮤코다당증 1형에 대한 유전학적 진단이 가능하다.