화이자 최초 희귀질환 전담 매니저 이현규 차장…질환 인식 개선, 치료 환경 조성 앞장 다짐
[의학신문·일간보사=김상일 기자]한국화이자제약이 희귀질환 전담 매니저(Orphan Drug National Manager) 직책을 국내는 물론 글로벌 화이자제약에서도 처음으로 신설하고 희귀질환 극복에 나서 눈길을 끌고 있다.
이에 일간보사·의학신문은 한국화이자제약 희귀질환 전담 매니저 이현규 차장<사진>을 만나 희귀질환 전담 매니저에 대한 역할과 화이자제약 희귀질환 사업부 비전에 대해서 들어봤다.
이현규 차장은 "희귀질환 전담 매니저는 초희귀질환 치료제의 특성을 고려해 생긴 직책이라고 할 수 있다"며 "기존 제약업계에서는 마케팅과 세일즈의 역할을 구분해왔다면, 한국화이자제약 희귀질환 전담 매니저는 초희귀질환 치료제인 빈다켈을 출시하며 신설한 전략적 직책으로, 질환 인식 개선을 바탕으로 희귀질환 환자들이 빠르게 제대로 치료받을 수 있는 환경을 조성하는 것이 주 역할"이라며 희귀질환 전담 매니저에 대해 설명했다.
희귀질환 분야는 미진단 환경과 싸워야 하며 이를 개선하면서 시장을 형성해 나가는 특징이 있다며 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드성 다발신경병증(hATTR-PN의) 질환을 이겨내기 위해 화이자제약이 빈다켈을 출시한 것도 희귀질환 시장을 개척하기 위함이라고 밝혔다.
특히 이현규 차장은 희귀질환에 대응하는 의료진들을 보면서 제약사 직원, 희귀질환 전담 매니저의 역할에 대해 좀더 긍정적으로 생각하게 됐다고 설명했다.
이현규 차장은 "ATTR 질환 분야의 개척자 같은 교수님께서 모든 질환은 극복될 수 있다며 '늘 싸워라, 우리가 무엇을 더 할 수 있는지 밤낮없이 찾아보아라, 우리가 도울 수 있는 환자인데도 포기하는 실수를 피해라. 그것이 최선의 방법'이라는 책 구절을 소개시켜 준것이 아직도 기억에 남는다"며 "이런 열정적인 의료진과 함께 라면 희귀질환 시장이 지금은 어렵지만 충분히 희망적이고, 희귀질환을 앓는 환자들에게도 충분한 희망을 줄 수 있다는 생각이 들었고 그때가 희귀질환사업부에 오기 잘했다고 생각이 됐던 순간이었다"고 소개했다.
화이자제약은 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드성 다발신경병증(hATTR-PN의) 치료제인 빈다켈을 지난 2018년 10월에 출시했다.출시이전 환자들이 상태가 악화되고 있는 것을 보고만 있을 수 없어서 환자 지원 프로그램, 즉 무상공급 프로그램을 시행했다.
이현규 차장은 "hATTR-PN의 특징이 퇴행성 질환으로 신경이 망가지면 다시는 되돌릴 수가 없는 만큼 조기 진단, 치료가 중요하다"며 "그만큼 조기 치료가 중요한 상황에서 무상 공급 프로그램을 통해 환자들이 조금이라도 빨리 치료받아 귀중한 삶을 유지하고 있다고 생각하면 아직도 뿌듯한 마음"이라고 말했다.
hATTR-PN은 주로 유럽일부 국가와 일본에서 많이 발견되었는데 환자들이 주로 가지고 있는 복합 증상들을 정리한 Red Flag Symptom을 통해 질환을 의심해 볼 수 있다. 확진을 위해서는 유전자 검사가 필수적이므로 이를 통해 유전자 변이를 확인하는 것이 중요하다.
건국대학교병원 신경과를 주축으로 지난해 발표한 논문에 따르면 국내 환자 18명을 추적했더니 환자들이 주로 경상도 쪽에 많이 분포돼 있음을 확인할 수 있었다.
하지만 아직은 환자 수가 적기 때문에 특정 지역 분포도나 특정 변이 양상을 살펴보기에는 다소 무리가 있다. hATTR-PN 환자들은 최초 증상이 나타난 지 5-6년 이내에 걸을 때 도움이 필요할 정도로 증상이 악화돼 증상 발현부터 최대 12년에 미치지 못한다.
이현규 차장은 "희귀질환 전담 매니저로서의 역할에 충실해 무엇보다도 질환 인지도를 빠르게 높여 환자들이 빈다켈을 통해 제대로 치료받을 수 있게 하는 것"이라며 "또한 조기진단을 가속화해 환자들이 제때 치료받을 수 있게 하고 hATTR-PN 치료가 발달된 외국의 치료 프로토콜을 국내에 소개하여 환자들이 더 나은 치료를 받게 하는 것이 목표"라고 강조했다.
화이자는 지난 1988년, 성장호르몬제 지노트로핀 출시를 시작으로, 1997년 이후 혈우병치료제 베네픽스와 진타 개발에 성공하며 희귀질환 분야에 자리잡기 시작했다.
최근에도 hATTR-PN 치료제 빈다켈의 허가와 함께, 림프관평활근종증 치료제 라파뮨의 추가 적응증을 획득하는 등, 오랜 기간 축적된 기술 및 인프라를 통해 22개의 희귀질환 치료제와 20개 이상의 후보물질을 보유하고 있다.
이현규 차장은 "화이자제약 희귀질환 사업부는 'Patients first’ 가치를 가장 가까이서 매일 실현하고 있는 사업부"라며 "특히 'Every patient counts’ 모든 환자가 중요하다는 핵심가치를 중심으로 혈우병, 신경근육질환, 유전성 대사질환 등의 분야에서 치료제 포트폴리오를 구축해 왔으며 최근에는 유전자 치료 분야 연구 등 희귀질환 R&D에 지속적으로 투자하며 희귀질환 치료환경 개선에 앞장서고 있다"고 강조했다,
빈다켈이 '나 자신' 같다며 제품에 대한 애정을 드러낸 이현규 차장은 희귀질환사업부에 근무하게 되면서 소외되고 고통받는 희귀질환 환자들을 위한 사명감이 매우 강해졌다고 밝혔다.
자기 자신이 hATTR-PN환자인 꿈도 꾼다는 이현규 차장은 "희귀질환 사업부에서 근무하면서 환자들에 대한 사명감이 생겼고 몰입도도 높아졌다"며 "hATTR-PN 환자들에게 희망을 주는 빈다켈과 같이 희귀질환 전담 매니저로서 hATTR-PN에 대한 질환 인지도를 높이고, 환자들이 조기에 진단받아 치료받을 수 있는 환경을 조성하여 귀중한 삶을 지켜낼 수 있는데 기여하고 싶다"고 말했다.