선천성 간섬유증 표적 단백질 밝혀…약물 투여로 이상세포 작용도 억제

日 연구팀, 치료법 개발 기대

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 그동안 치료법이 거의 없던 난치성 소아 간질환을 iPS세포로 재현하는 데 성공했다.

일본 도쿄의치대 연구팀은 아울러 치료의 표적이 될 가능성이 있는 단백질을 밝히는 데 성공하고, 약물 투여로 질환을 유발하는 이상세포의 작용을 억제할 수 있음을 확인했다고 발표했다. 앞으로 치료에 사용할 수 있는 약물을 지속적으로 탐색해 의사주도 임상시험 등을 통해 치료법을 개발할 계획이라고 밝혔다.

재현한 질환은 난치성 소아 간질환의 일종인 선천성 간섬유증으로, 소화를 돕는 액체를 간에 보내는 담관이 변형되거나 간이 딱딱해지는 기능부전에 걸린다. 후생노동성이 지정하는 소아만성특정질환의 하나로, 1만~4만명 중 한명꼴로 발병하고 발병하면 간이식 외에 유효한 치료법이 없다.

연구팀은 건강한 사람의 iPS세포를 이용해 게놈편집기술로 원인유전자를 결손시켜 질환에 걸린 담관세포를 만들었다. 여기에서 생긴 세포는 환자의 간과 같은 상태가 되고 쉽게 이상증가를 했다.

이 담관세포를 자세히 조사한 결과, 항염물질의 일종인 인터류킨(IL)8이라는 단백질이 다량으로 분비되고 있음이 밝혀졌다. 이에 따라 간을 딱딱하게 만드는 또 다른 분자도 증가했다. 연구팀은 2종의 약물을 세포에 넣자, IL-8 등 분비가 억제됐음을 확인했다.

지금까지 선천성 간섬유증의 원인유전자는 밝혀지지 않았으며, 쥐의 유전자를 조작해도 환자의 상태가 되지 않아 치료법 개발이 어려웠다. 연구팀은 "소아에 사용할 수 있는 약물을 탐색해 구체적인 치료법으로 연결지을 계획"이라고 말했다.

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