골 질환·바이오 마커 개선 등 치료 효과 입증…의학적 근거로 삶의 질 개선
[의학신문·일간보사=김상일 기자]경구용 고셔병 치료제 세레델가 출시로 많은 환자들은 치료 편의성뿐만 아니라 우수한 치료 효과를 얻을 수 있게 됐다.
기질감소치료제인 세레델가는 여러 연구들을 통해 골 질환 개선과 함께 ERT에서 SRT로 전환한 환자와 이전에 ERT 치료를 받지 않은 환자 모두에서 현저한 바이오마커 개선 결과를 보여준 제품이다.
대부분 1형 고셔병 환자들은 간 또는 비장 비대, 혈구 수치 증가와 같은 증상들을 보이며, 그 중 약 75%의 환자들은 골 관련 증상을 함께 동반하는데 세레델가는 전향적인 2상, 3상 연구를 통해 이러한 골 질환 개선에 효능이 있음을 보여줬다.
더 나아가 세레델가는 제1형 고셔병 1차 치료제로서 장기적인 치료 시에도 유의미한 치료 효과를 보인다. 치료 이력이 없는 고셔병 환자들을 8년 간 추적 관찰한 2상 임상 연구 결과, 세레델가는 헤모글로빈 및 혈소판 수치 증가, 비장과 간 부피 감소, 요추골 골밀도 수치 증가 등과 같은 개선 효과를 보였다.
이처럼 세레델가는 효소대체요법 약효가 도달하기 어려운 골격계까지 침투하여 고셔병 주요 치료 임상지표에 해당하는 증상 및 수치에 대해 지속적인 개선이 가능하다.
세레델가의 주요 장점 중 하나는 약물 흡수성이다. 저분자 물질로 치료제가 전신에 빠르게, 효과적으로 분포되며 간과 비장 등 주요 장기와 더불어 골수, 뼈 등 관련 병변이 나타나는 부위에 대해서도 높은 투과성을 보인다는 것이다.
세레델가는 ENGAGE 연구 결과에서 세레델가를 투여 받은 환자군과 9개월 위약 투여 후 세레델가로 교체된 환자군 모두에서 고셔병 혈장 생체 지표인 글루코실세라마이드, 글루코실스핀고신, 키토트리오시다제, MIP-1베타 등 혈장 생체 지표 수치가 두드러지게 감소했다.
특히 18개월 간 세레델가를 처방받은 환자군은 지속적인 개선 효과를 보여 세레델가가 고셔병 주요 바이오마커에 통계적으로 유의한 치료 효능이 있음을 나타냈다.
또한 2016년 미국 혈액학회지에 발표된 Lyso-GL1 연구를 통해 세레델가는 효소대체요법 환자 대비 면역 조절 장애 및 골격계 질환 매개에 관여하는 지표이자 중요한 바이오마커인 Lyso-GL1 수치를 크게 떨어뜨리는 것으로 나타났다.
특히 효소대체요법 환자와 효소대체요법에서 세레델가로 전환한 환자를 비교한 결과 세레델가 전환 환자군에서 Lyso-GL1 수치가 더 큰 폭으로 감소한 것을 보여주었다.
2017년 5월 국제학술지 ‘BMC Medical Genetics’에서 예기치 못한 위장병변이 나타난 제1형 고셔병 환자에 대한 국내 증례가 보고된 적 있다. 9년간 효소대체요법을 받으며 비장절제술을 받았던 일란성 쌍둥이 환자 중 세레델가로 치료법을 전환한 환자는 1년 후 위 십이지장 병변 개선과 더불어 고셔병 혈장 생체 지표 중 하나인 키토트리오시다제 수치가 유의하게 감소한 것으로 보고됐다.
반면, 효소대체치료를 지속한 다른 환자는 병변 상태나 키토트리오시다제 수치 결과에 큰 변화가 관찰되지 않았다. 증례를 보고한 저자는 말미에 세레델가가 효소대체요법에 불응하는 병변을 갖고 있는 고셔병 환자에 새로운 치료 옵션이 될 수 있다는 가능성을 언급했다.
이처럼 세레델가는 고셔병 환자에게 필요한 치료 목적을 달성할 수 있는, 우수한 장점을 가진 치료제이다. 세레델가는 새로운 치료 패러다임으로서, 효소대체요법만으로 충족되지 못했던 부분들에 대해 유의미한 효능을 갖췄다는 의학적 근거들을 바탕으로 고셔병 환자들의 삶의 질을 개선시켜 나가고 있다.