치료 편의성 통해 고셔병 환자 삶의 질을 개선시킨 기질감소치료요법 치료제
[의학신문·일간보사=김상일 기자]고셔병은 효소 결핍으로 인해 생기는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disorder: LSD)의 한 종류로 유전성 희귀질환으로 환자들은 주로 간 및 비장 비대, 멍, 코피 등의 출혈 증상과 골통, 관절통, 고관절무혈성 괴사와 같은 골격 이상 증상들을 보인다.
고셔병은 1980년대 초반까지만 해도 치료제가 없었기 때문에 불치병으로 분류됐지만 1991년 사노피젠자임이 최초의 고셔병 치료제인 세레데이즈를 개발하면서 고셔병도 치료 가능한 병이 됐다.
하지만 인간 태반을 기반으로 개발되어 생산에 한계가 있던 세레데이즈는 효소대체요법(enzyme replacement therapy: ERT) 세레자임 등장으로 정상인과 비슷한 삶을 누릴 수 있게 됐다.
효소대체요법은 출시 이후 고셔병표준 치료제로 빠르게 자리잡았다. 이후 고셔병 환자들은 심각한 신체 변형이나 합병증 없이 건강한 사람들과 비슷한 삶을 보낼 수 있게 됐지만 평생 2주마다 병원에 내원해야 하는 번거로움이 있어 환자들은 병원으로부터 벗어난 자유로운 생활을 할 수 없었다.
평생 치료를 받아야 하는 질환 특성상 고셔병치료의 가장 큰 목적은 증상을 완화시키고 비가역적인 손상을 방지하며 환자의 건강과 삶의 질을 향상시키는 것이다.
기질감소치료법(Substrate reduction therapy: SRT)은 효소 자체를 보충하는 기존 치료법과 달리 효소가 분해해야 하는 기질의 양을 줄여주는 치료 방법이다.
기존 ERT 치료제가 고셔병을 치료 가능한 병으로 만들었다면, 기질감소치료법은 더 나아가 환자들의 편의성,삶의 질을 개선시켜주었다. 이와 같은 경구용 치료제의 개발로 고셔병 환자들은 2주마다 병원에 내원하지 않고 하루 1~2회 스스로 약을 복용해 질환을 관리할 수 있게 됐다. 또한 저분자 물질로 치료제가 간, 비장, 폐, 골수 등 전신에 빠르게 분포된다는 장점이 있다.
사노피젠자임의세레델가®(성분명엘리글루스타트)는 글루코실세라마이드 합성효소를 억제해 고셔병을 유발하는 글루코세레브로시다아제 효소가 분해해야 하는 기질을 부분적으로 미리 줄여주는 기질감소치료제이다.
세레델가는 최초의 경구용 고셔병1차 치료제로 환자 상태에 따라 하루 1~2회복용하면 질환 관리가 가능하다.
세레델가의 효능과 내약성은 이전에 치료를 받지 않은 성인환자와 이전에 효소 대체요법을 통해 안정화된 성인환자에서 모두 확인됐다. 특히 세레델가는 저분자물질로 구성되어 있어 체내에서 분포가 더욱 잘 이루어진다. 게다가 경구제형으로 2주마다 내원해야 하는 환자들의 번거로움도 덜어주었다.
이러한 장점을 인정받아 2007년 유럽연합집행위원회로부터 희귀 질환 치료제로 지정받았고, 2014년 미국 FDA 허가를 받았다.
현재 국내에서는 대사속도가느린환자, 중간수준인환자 및 빠른환자로서의 1형고셔병(GD1) 성인환자의 장기간 치료제로 2015년 국내 품목 허가 취득을 받았으며, 2017년 11월 보험 급여 허가를 통해 환자들의 치료 접근성 또한 향상시켰다.