브리뉴라, 재조합 TPP1 효소 대체 치료제
바이오마린
미국에서 최초로 진행성 바텐병의 일종인 CLN2의 치료제가 승인을 받았다. FDA는 바이오마린의 브리뉴라(Brineura, cerliponase alfa)를 3세 이상의 후기 영아형 2형 신경 세로이드 지질갈색소증(CLN2) 증후성 환자에 대해 허가했다.
이는 리소좀축적병의 일종으로 TPP1 효소가 부족해 신경세포 등에 단백질이 축적되고 뇌와 망막에 진행적으로 변성이 일어나 대부분의 환자는 6세까지 걷거나 말하는 능력을 잃고 보통 8~12세에 사망한다. 증상은 3세가 되기까지 나타나지 않다가 발작 및 언어 지연을 보이며 질환이 진행될수록 시력, 도보 및 언어 능력이 급격히 떨어진다.
브리뉴라는 재조합 TPP1 효소 대체 치료제로 환자의 도보 능력 손실을 지연시키는 적응증으로 허가됐다. 뇌실내 접근 기기를 통해 뇌척수액으로 2주에 1회 투여한다. 가장 흔한 부작용은 열, ECG 비정상, 과민성, CSF 단백질 변동, 구토, 발작, 혈종, 두통, 흥분, 뇌척수액세포증가증, 기기 관련 감염, 신경과민, 저혈압으로 보고됐다.
바이오마린에 따르면 미국에서는 매년 약 20명의 소아가 CLN2를 갖고 태어나며 브리뉴라의 정가는 카톤 당 2만7000달러로 연간 총 비용은 70만2000달러이지만 정부 할인 및 리베이트 이후 가격은 환자 당 연간 평균 48만6000달러로 추산되고 직접 지불 환자를 보조하기 위한 공동 지불 프로그램도 제공될 예정이다.
김자연 기자
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